La Fondation Jérôme Lejeune est pionnier en Europe de la recherche et des soins en faveur des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Rett, de l’X Fragile, du Cri du chat …).

Pour atteindre cet objectif, la Fondation finance la recherche de traitements thérapeutiques innovants dans le monde entier. Cette recherche a déjà permis d’identifier de nombreux gènes impliqués dans les dysfonctionnements de la cognition.

Aujourd’hui, les gènes DYRK1A et CBS H2S font l’objet d’une attention particulière. Ils sont au cœur de 2 grands programmes de recherche, pivots pour la trisomie 21.

Découvrez 2 pistes de recherche porteuses d’espoirs, rendues possibles grâce à vous !

Le Professeur Csaba Szabo est le spécialiste mondial du gène CBS et du gaz H2S.

Il a besoin de plus de 1 million d’euros pour la phase chimie thérapeutique.

Le projet CBS H2S rentre en effet en phase de chimie thérapeutique. Il s’agit d’un programme novateur qui porte sur l’inhibition de l’enzyme CBS. Ce gène est surexprimé chez les personnes porteuses de trisomie 21.

En partenariat avec un laboratoire de chimie organique le Pr Szabo identifie et sélectionne la bonne molécule inhibitrice de CBS. Elle sera ensuite parfaite chimiquement et tester sur l’animal puis l’homme.

Le Docteur Laurent Meijer est l’un des spécialiste mondiaux des protéines kinases (comme DYRK1A) et de leurs inhibiteurs.

Il a besoin de 1 million d’euros pour terminer la phase préclinique.

Le programme DYRK1A avance vers la phase clinique. Son objectif est de développer un médicament pour corriger les troubles cognitifs associés à la trisomie 21 et d’améliorer la courbe d’apprentissage des patients.

Le projet est en phase de développement préclinique. Il s’agit de contrôler l’efficacité et la non toxicité de la molécule sélectionné sur des modèles animaux. D’ici 1 à 2 ans la phase clinique sera atteinte (administration sur l’homme).

Merci de nous préciser l’option de votre choix (projet 1 ou 2) au moment du paiement par Internet à moins que vous ne préfériez laisser la Fondation Jérôme Lejeune choisir le programme scientifique le plus adapté.