Pionnier en France de la recherche et des soins en faveur des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Rett, de l’X Fragile, du Cri du chat …), la Fondation Jérôme Lejeune est un des principaux acteurs de la recherche sur la scène internationale.

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Le gène RCAN1, porté par le chromosome 21, se révèle être un acteur essentiel dans les troubles liés à la trisomie 21. Ce gène est présent et surexprimé dans le cerveau, le coeur et les muscles. Les recherches récentes révèlent que la surexpression de RCAN1 est associée aux pathologies neurologiques, cardiaques, immunologiques et hématologiques liées à la trisomie 21.

Ainsi, la normalisation de la surexpression du gène RCAN1 présente un potentiel thérapeutique important. Ce gène RCAN1 est en phase d’exploration et les chercheurs étudient cette cible moléculaire à visée thérapeutique tant pour les personnes avec trisomie 21 que pour la population générale.

Le Dr Csaba Galambos, médecin et chercheur, est spécialisé dans les pathologies pédiatriques et plus particulièrement dans les maladies cardiopulmonaires. Il a exercé une grande partie de son activité à l’hôpital pour enfants du Colorado aux Etats-Unis. Expert reconnu pour ses compétences diagnostiques, le Dr Galambos a fait le choix d’orienter sa carrière dans la recherche translationnelle sur la biologie vasculaire pulmonaire pédiatrique. Son objectif : concevoir un traitement pour prévenir ou retarder les anomalies pulmonaires pédiatriques.

Les personnes trisomiques ont dans toutes les cellules de leur corps trois chromosomes 21 au lieu de deux. Le gène CBS fait partie des gènes situés sur le chromosome 21. Le Pr Szabo et son équipe ont démontré que la surexpression de ce gène et la toxicité du gaz H2S, qu’il produit en excès, sont responsables de certains troubles neurocognitifs et autres effets délétères liés à la trisomie 21. H2S en excès bloque une partie du métabolisme énergétique cellulaire et entraine une toxicité sur la croissance et le développement cellulaire.

Les résultats permettront de mieux comprendre le rôle du gène CBS sur le vieillissement prématuré dans la population avec trisomie 21 et pourraient à terme déboucher sur un traitement luttant contre les pathologies associées à la trisomie 21, comme la maladie d'Alzheimer.

Le Pr Csaba Szabo, médecin et chercheur, est le spécialiste mondial du gène CBS et du gaz H2S. Il a notamment beaucoup travaillé et publié sur le rôle du gène CBS dans la survenue de certains cancers. Après une longue carrière aux États-Unis, le Pr Szabo a réorienté depuis 3 ans, ses connaissances et expertises sur la trisomie 21. Il travaille aujourd’hui en étroite collaboration avec l’Université de Fribourg en Suisse et avec la Fondation Jérôme Lejeune.

La recherche visant à développer des inhibiteurs de cette protéine DYRK1A revêt donc un double intérêt et ouvre de nouvelles voies thérapeutiques pour ces deux maladies. Une étape capitale vient d’être franchie : une molécule répondant à tous les critères d’un candidat médicament est désormais sélectionnée, permettant de préparer la phase de développement préclinique préalable à l’administration chez l’homme.

Président et Directeur scientifique de la start-up de biotechnologies Perha Pharmaceuticals, le docteur Laurent Meijer est l’un des spécialistes mondiaux des protéines kinases et de leurs inhibiteurs.
C’est un expert reconnu en chimie et en biologie cellulaire et moléculaire.
Son objectif : développer un traitement pour les personnes atteintes de trisomie 21 et celles atteintes de la maladie d’Alzheimer.

• visibilityLes activités de la Fondation
  Pionnier en France de la recherche et des soins en faveur des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Rett, de l’X Fragile, du Cri du chat …), la Fondation Jérôme Lejeune est un des principaux acteurs de la recherche sur la scène internationale. Aujourd’hui, elle :
  
  

  • Développe en interne ses propres programmes

  Leur finalité est de corriger la déficience intellectuelle des patients, en améliorant leurs capacités cognitives (apprentissage, mémoire), leur permettant ainsi d’accéder à plus d’autonomie et à une meilleure intégration dans la société.
  
  

  • Met à disposition de la communauté scientifique ses connaissances, compétences et outils scientifiques ainsi que sa biobanque spécifique

  Disposant avec l’Institut Jérôme Lejeune de l’une des plus importantes patientèles au monde pour les maladies génétiques de l’intelligence, elle est un carrefour stratégique pour le développement d’essais cliniques, principalement dans la trisomie 21.
  
  

  • Soutient des projets de recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, en France et à l’international.

  La Fondation finance chaque année 30 à 50 projets de recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence. Ceux-ci sont sélectionnés par un Conseil scientifique international qui en suit le déroulement en lien avec la Fondation et son Conseil d’administration. Au total, plus de 760 programmes ont été financés par la Fondation Jérôme Lejeune.
  
  

  • Organise des prix scientifiques

  Les Fondations Jérôme Lejeune et Sisley d’Ornano financent des bourses postdoctorales pour des recherches sur les maladies croisées type T21 et Alzheimer ou T21 et cancers. La Fondation Jérôme Lejeune finance également les Prix Jeune Chercheur pour promouvoir la recherche en France sur les maladies génétiques de l’intelligence.
• visibilitySes principales missions
  Dans la continuité de l’oeuvre du Pr Jérôme Lejeune, la Fondation a une triple mission :
  
  

  • Le déploiement de programmes de recherche

  Ces programmes visent la mise au point de traitements pour mettre en échec la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.
  
  

  • Le développement et le soutien de l'institut Jérôme Lejeune

  Ce centre de consultations médicales et paramédicales spécialisées accueille plus de 11 000 patients.
  
  

  • La défense de la vie et la dignité des personnes handicapées, de la conception à la mort naturelle

  La Fondation est vigilante aux questions de bioéthique.
• videocamCliquez ICI pour découvrir le témoignage touchant de la Maman de Mehli, porteur de la trisomie 21

Merci de nous préciser l’option de votre choix (projet 1, 2 ou 3) en commentaire ; à moins que vous ne préfériez laisser la Fondation Jérôme Lejeune choisir le programme scientifique le plus adapté.